Adana Adıyaman Afyon Ağrı Aksaray Amasya Ankara Antalya Ardahan Artvin Aydın Balıkesir Bartın Batman Bayburt Bilecik Bingöl Bitlis Bolu Burdur Bursa Çanakkale Çankırı Çorum Denizli Diyarbakır Düzce Edirne Elazığ Erzincan Erzurum Eskişehir Gaziantep Giresun Gümüşhane Hakkari Hatay Iğdır Isparta İstanbul İzmir K.Maraş Karabük Karaman Kars Kastamonu Kayseri Kırıkkale Kırklareli Kırşehir Kilis Kocaeli Konya Kütahya Malatya Manisa Mardin Mersin Muğla Muş Nevşehir Niğde Ordu Osmaniye Rize Sakarya Samsun Siirt Sinop Sivas Şanlıurfa Şırnak Tekirdağ Tokat Trabzon Tunceli Uşak Van Yalova Yozgat Zonguldak
İstanbul 27°C
Gök Gürültülü

BİR ANNENİN GÖZÜNDEN SİSTİNOZİS HASTALIĞI

BİR ANNENİN GÖZÜNDEN SİSTİNOZİS HASTALIĞI
05.03.2020
222
A+
A-

Kendi oğlu da sistinozis hastası olan Sistinozis Hastaları Derneği Kurucu Başkan Gülnur Gökmen, “Nadir Hastalıklar” programında, bu hastalığı ve tecrübelerini anlattı.

Esenler Belediyesi’nin Medipol Üniversitesi işbirliğiyle düzenlediği ve toplumda nadir görülen hastalıkların uzman doktorlar tarafından hastalığın tanıtılması ve hastaların hayatını kolaylaştıracak bilgilerin verildiği “Nadir Hastalıklar” programı, Dr. Kadir Topbaş Kültür Sanat Merkezi’nde gerçekleşti. Programda konuşan Sistinozis Hastaları Derneği Kurucu Başkan Gülnur Gökmen, sistinozis hastalığıyla ilgili katılımcılara bilgi verdi.

DAHA ÇOK GÖRÜLÜYOR
Toplumun nadir hastalıkları tanımasının sadece nadir hastalık sahibi kişinin hayatını değiştirmeyeceğini, aynı zamanda hastalık sahibinin ailesinin ve onların sosyal yaşamlarının da değişeceğini aktaran Gökmen, nadir hastalıkları tanıyarak kişilere dokunulabileceğini söyledi. Sistinozis hastalığının akraba evliliklerinde daha fazla görüldüğünü belirten Gökmen, “Ben Sistinozis Hastaları Derneği Kurucu Başkanı’yım ama bu kimliğimi çok sevmiyorum. Ben aslında bir hasta annesiyim, oğlum 10 yaşında ve sistinozis hastası. Yaklaşık 9 buçuk yıl önce bu hastalıkla tanıştık. Sistinozis genetik kökenli ailevi geçişli metabolik bir hastalıktır. Akraba evlilikleri sonucunda görülüyor, ülkemizde diğer ülkelere göre akraba evlilikleri daha fazla. Hâlâ akraba evliliği ülkemizde çok yaygın. Sadece sistinozis değil diğer nadir hastalıklar da bu sebeple daha yaygın gözükmekte” şeklinde konuştu.

HASTALIK NASIL SEYREDİYOR?
Bir anne olarak sistinozis hastalığını anlatan Gökmen, “Hücrelerin içerisinde sistin isimli bir madde var ve hücreden atılmadıkça da hücre içerisinde birikiyor. Bu sistinozis kristalleri böbrekler ve yaşamsal organlarda birikerek organ yetmezliğine sebebiyet veriyor. En savunmasız organların başında böbrekler ve gözler geliyor. Bu hastalığa sahip olanlar normal boy ve kiloda doğarlar, ilk bakışta bir şey anlamazsınız. İlk 6 aya kadar bebeklerin hasta olduğu anlaşılmıyor. Altıncı aydan sonra bebeklerde kusma, çok su içme ve ışığa karşı duyarlılık başlıyor. Gelişimi gerilemeye başlıyor. Böbrekler görevlerini yerine getirmemeye başlıyor. Bir yaşından sonra da sistinler gözlerde tutulmaya başlıyor. Böylece ışığa çok fazla duyarlı oluyorlar” dedi.

ERKEN TANI HAYAT KURTARIYOR
Erken tanının hayat kurtardığını ifade eden Gökmen, 10 yaşına kadar tanı alamamış hastaların böbrek yetmezliği sebebiyle diyalize başladığını, kornea nakli, kemiklerde gelişim geriliği ve bozulmalarla karşılaşıldığını aktardı. Tedaviye başlamayan hastanın maalesef çocuk yaşta kaybedildiğini söyleyen Gökmen, “Ben çocuğuma yedinci ayda tanı aldım. O zaman günde 56 ilaçla başladık tedavimize, şu an bir günde 117 ilaç alarak tedaviye devam ediyoruz. Nadir hastalıkların tam tedavisi yok, ilaçlarla tedaviye devam ediliyor” açıklamasını yaptı.

YORUMLAR

Henüz yorum yapılmamış. İlk yorumu yukarıdaki form aracılığıyla siz yapabilirsiniz.